Co porabiają nasze geny?

– czyli co to jest transkryptomika

January Weiner

Core Unit for Bioinformatics, BIH@Charité

Jak działają nasze geny

Ekspresja genu – gdy informacja genetyczna zamienia się w coś, co naprawdę działa

Transkrypcja – przepisanie informacji z DNA na (m)RNA

Translacja – przepisanie informacji z mRNA na białko

Różne komórki = różna transkrypcja

Odpowiedź na bodźce = regulacja transkrypcji

Co to jest Omika?

Omika (ang. omics) – różne metody badawcze pozwalające na uzyskiwanie wielkoskalowych zestawów danych biologicznych, np.:

  • Genomika (DNA)
  • Transkryptomika (RNA)
  • Proteomika (białka)
  • Metabolomika (metabolity)
  • Epigenomika (modyfikacje DNA)

Wielkoskalowe zestawy danych w biologii

Klasyczne metody

Metody wielkoskalowe (“omika”)

RNA-Seq w transkryptomice

Jak działa sekwencjonowanie?

Tak wyglądają wyniki

SYMBOL RR057e_00037 RR057e_00039 RR057e_00042 RR057e_00047 RR057e_00049 RR057e_00051 …
TSPAN6 40 20 488 48 8 143 …
DPM1 18 43 163 9 9 63 …
SCYL3 19 36 264 30 13 115 …
C1orf112 2 8 63 4 6 55 …
FGR 11 66 9 26 91 57 …
CFH 74 32 236 24 8 73 …
FUCA2 6 57 198 16 9 76 …
GCLC 155 264 1799 43 25 472 …
NFYA 24 18 135 26 40 101 …
STPG1 88 20 449 7 6 165 …

I co z tego?

Cztery geny wystarczą

Wciąż mało wiemy o genach

Różnicująca analiza ekspresji

Grupa 1: zdrowi

Grupa 2: chorzy

Pytanie: jakie procesy zachodzą w układzie immunologicznym pacjentów?

I tu pojawia się problem…

Mamy w sumie 15979 genów, w tym 3112 różnicuje grupy

Analiza wzbogacenia grup genów

(Gene Set Enrichment Analysis)

Jak przeprowadzić taką analizę?

Dzielimy geny na dwa sposoby:

  1. Na podstawie ekspresji (DEGs vs non-DEGs):

DEG – differentially expressed genes (istotnie różnicujące geny)

  1. Na podstawie przynależności do grupy:

GS – gene set (zbiór genów)

DEGs non-DEGs Fraction
w GS 50 60 45%
poza GS 70 1000 7%
proporcja 42% 6%

To działa!

RNA-Seq pojedynczych komórek

RNA-Seq pojedynczych komórek

RNA-Seq pojedynczych komórek

Transkryptomika przestrzenna

Na zakończenie…

Na zakończenie…

Omika (ang. omics) – różne metody badawcze pozwalające na uzyskiwanie wielkoskalowych zestawów danych biologicznych, np.:

  • Genomika (DNA)
  • Transkryptomika (RNA)
  • Proteomika (białka)
  • Metabolomika (metabolity)
  • Epigenomika (modyfikacje DNA)
  • Ridikulomika: wiara, że wielkoskalowe zestawy danych biologicznych rozwiążą automatycznie wszystkie nasze problemy

Slide 1

To compile, type quarto render template.qmd

Make sure you have Quarto 1.2 installed from here.

Multicolumn slide

Left column title

Left column…

Right column title

Right column (60%)…

(adding .fragment causes the contents to be displayed in steps)

Part II separator slide

Simple numbered and unnumbered lists

  • One
  • Two
  1. One
  2. Two

Incremental list

  • Item 1
  • Item 2
  • Item 3

Incremental contents

First part

Second part

This is a slide without a title (use the dashes to separate)

Transitions

Define them in the YAML header or like here, in the slide title.

Types: none, fade, slide, convex, concave, zoom

Code

plot(1:10)

Figure 1: A dumb plot

Tip

Ctrl-click on the image to zoom. And here is a 3.1415927 for you.

Code

There are many customization options for the code. For example, you can highlight (and even animate) certain lines of code:

a <- rnorm(10)
b <- rnorm(10) + a
c <- a + b * rnorm(10)

You can also specify where precisely should the output of the code go: below the code (default), on the next slide, on a right-hand column…

Thank you

Acknowledgements

  • N.N.
  • Y.Y.

Sources

  • Source 1
  • Source 2